Ataları Afrika’dan göç etmiş günümüz insanının DNA’sındaki Neandertal genlerinin, hangi özelliklerimizi aktif olarak etkilediği inceleniyor.
Son bilimsel keşifler, Neandertal genlerinin, ataları Afrika’dan göç etmiş günümüz insanının DNA’sının yüzde 1 ila 4’ünü oluşturduğunu ortaya çıkardı, ancak bu genlerin hala insan özelliklerini ne kadar aktif olarak etkilediği sorusu şimdiye kadar cevapsız kaldı.
Cornell Üniversitesi liderliğindeki çok kurumlu bir araştırma ekibi, Afrika kökenli olmayan insanlarla Neandertaller arasındaki 50.000 yıllık melezleşmenin genetik etkilerini incelemek için yeni bir dizi hesaplamalı genetik araç geliştirdi. Çalışmanın, yalnızca Neandertaller yok olmadan önce Afrika’dan göç edenlerin akrabaları ve özellikle Avrupa kökenli olanlar için geçerli olduğu belirtildi.
eLife’da yayımlanan çalışmada araştırmacılar, bazı Neandertal genlerinin modern insanlarda bağışıklık sistemi üzerinde önemli etkileri olanlar da dahil olmak üzere belirli özelliklerden sorumlu olduğunu bildirdi. Ancak genel olarak çalışma, modern insan genlerinin birbirini izleyen nesiller boyunca galip geldiğini gösteriyor.
Söz konusu çalışmanın ortak yazarı April (Xinzhu) Wei, “İlginç bir şekilde, modern insan bağışıklık, metabolik ve gelişim sistemlerinde yer alan tanımlanmış genlerin birçoğunun, ataların Afrika’dan göç etmesinden sonra insan evrimini etkilemiş olabileceğini bulduk. Özel yazılımımızı, daha fazla araştırma yapmak isteyen herkesin ücretsiz indirmesi ve kullanması için kullanıma sunduk.” diyor.
Araştırmacılar, Birleşik Krallık Biobank’tan Afrika kökenli olmayan 300.000’den fazla Britanyalı hakkında genetik ve fenotipik verileri içeren geniş bir veri setini kullanarak büyük olasılıkla Neandertallerden gelen 235.000’den fazla genetik varyantı inceledi. DNA’daki bu farklılıkların 4.303’ünün modern insanlarda önemli bir rol oynadığını ve birinin kalori yakma hızı veya belirli hastalıklara karşı kişinin doğal bağışıklık direnci gibi 47 farklı genetik özelliği etkilediğini buldular.
Yeni çalışma, modern insan varyantlarından genleri tamamen ortadan kaldıramayan önceki araştırmaların aksine, Neandertal genlerine atfedilen varyantlara odaklanmak için daha kesin istatistiksel teknikler kullandı.
Çalışma, Birleşik Krallık’ta yaşayan neredeyse tamamen beyaz bireylerden oluşan bir veri seti kullanırken, ekip tarafından geliştirilen yeni hesaplama yöntemleri, arkaik insanların modern insanlar üzerindeki genetik etkilerini daha derinlemesine araştırmak için diğer büyük veritabanlarından evrimsel içgörüler toplamada ileriye dönük bir yol sunabilir.
California Üniversitesi’nde kıdemli araştırmacı Sriram Sankararaman, “On binlerce yıl önce arkaik insanlarla melezleşmenin günümüz insanının biyolojisini hala nasıl şekillendirdiğini anlamakla ilgilenen insan evrimi üzerine çalışan bilim insanları için, bu çalışma bu boşlukların bazılarını doldurabilir. Daha geniş anlamda bulgularımız, bu tür olayların yankılarının nasıl hem yararlı hem de zararlı sonuçlara sahip olabileceğine bakan evrimsel biyologlar için yeni bilgiler sağlayabilir.” diyor.
Cornell University. 7 Haziran 2023.
Makale: Wei, X., Robles, C. R., Pazokitoroudi, A., Ganna, A., Gusev, A., Durvasula, A., … & Sankararaman, S. (2023). The lingering effects of Neanderthal introgression on human complex traits. Elife, 12, e80757.
⛔️⛔️⛔️⛔️⛔️⛔️⛔️⛔️⛔️⛔️
‘Viking Hastalığı’ El Bozukluğu Neandertallerden Geliyor
Araştırmacılar, aslında bu hastalığın Kuzey Avrupalılarda Afrika kökenlilere göre çok daha yaygın olduğunu uzun zamandır biliyorlar.
Dupuytren hastalığı eli etkileyen bir hastalık. Bu hastalıktan muzdarip olanların elleri, en sonunda esnek bir pozisyonda kalıcı olarak bükülü kalıyor. Durum herhangi bir parmağı etkileyebilse de, en sık olarak yüzük ve orta parmaklar etkileniyor. Bilim insanları daha önce bu durum için yaş, alkol tüketimi, diyabet ve genetik yatkınlık dahil olmak üzere çeşitli risk faktörleri tanımlamışlardı.
1999’da Danimarka’da yapılan bir araştırma, durumun güçlü bir genetik etkiye işaret eden yüzde 80 kalıtsal olduğunu bildirdi. Hastalık ayrıca Kuzey Avrupa kökenli insanlarda çok daha yaygın. Yapılan bir çalışma, 60 yaşın üzerindeki Norveçliler arasında Dupuytren hastalığının yaygınlığının yüzde 30’a kadar çıktığını tahmin ediyor. Bununla birlikte hastalık, başlıca Afrika kökenli olanlar için oldukça nadir. Bu belirgin coğrafi dağılım nedeniyle, Dupuytren hastalığına aynı zamanda “Viking hastalığı” takma adını verildi.
Günümüz insanlarını, soyu tükenmiş gruplara bağlayan genetik ataların kapsamında coğrafi farklılıklar var. Sahra’nın güneyindeki Afrika’dan gelen insanların, en az 42.000 yıl öncesine kadar Avrupa ve Asya’da yaşayan Neandertaller veya Denisovalılardan çok az ataları var. Buna karşılık, kökleri Afrika dışında olan insanlar, genomlarının yüzde 2 kadarını Neandertallerden miras alıyor ve bugün Asya’daki bazı popülasyonların yüzde 5’e kadar Denisovalı ataları var. Bu bölgesel farklılıklar göz önüne alındığında, arkaik gen varyantları, öncelikle belirli popülasyonlarda bulunan özelliklere veya hastalıklara katkıda bulunabilir.
Yeni çalışmada araştırmacılar, Avrupalılar arasında Dupuytren hastalığının yaygınlığını göz önüne alarak, bunun genetik kökenlerini araştırdılar. Dupuytren hastalığı için genetik risk varyantlarını belirlemek için UK Biobank, FinnGen R7 koleksiyonu ve Michigan Genomics Initiative’den 7.871 vaka ve 645.880 kontrolden elde edilen verileri kullandılar.
Dupuytren hastalığı ile ilişkili 61 genom çapında önemli varyant buldular. Daha fazla analiz, bu varyantlardan üçünün, en güçlü şekilde ilişkili ikinci ve üçüncü olanlar da dahil olmak üzere, Neandertal kökenli olduğunu gösterdi.
Dupuytren hastalığı için en önemli genetik risk faktörlerinden ikisinin Neandertal kökenli olduğunun bulunması, bilim insanlarını, Neandertal soyunun, hastalığın günümüzde Avrupa’daki yaygınlığını açıklamada önemli bir faktör olduğu sonucuna götürüyor.
Oxford University Press. 14 Haziran 2023.
Makale: Richard Ågren et al. (2023). Major genetic risk factors for Dupuytren’s disease are inherited from Neandertals. Molecular Biology and Evolution.
( Anadolu Üniversitesi Arkeoloji Bölümü mezunu. İstanbul Üniversitesi Prehistorya Bölümü Yüksek Lisans mezunu. Aynı üniversitede Doktora adayı. İletişim: ermanbu@gmail.com )
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder
Hallo 🙋🏼♀️